毛細(xì)胞白血?。╤airy cell leukemia，HCL）是一種少見的疾病，它因名字里有“白血病”的字眼而讓患者恐懼，但其臨床特征與常見白血病不甚相同，在診治方面具有自身的特色，需要血液科醫(yī)生準(zhǔn)確對待。

   HCL是一種發(fā)病率較低的成熟B淋巴細(xì)胞增殖性腫瘤，其特征為患者骨髓及外周血中存在大量形態(tài)不規(guī)則、邊緣呈偽足狀或纖毛狀突出的白細(xì)胞。由于這種細(xì)胞的胞漿具有纖長的突起，形似毛發(fā)，因此得名毛細(xì)胞白血病。該病男性和老年人患病風(fēng)險更高，起病隱匿，臨床進(jìn)程緩慢，常有反復(fù)感染、骨痛、疲乏無力、多汗等非特異癥狀，主要臨床特征為血細(xì)胞減少、脾臟顯著增大。超95%的患者有BRAF V600E突變，這被認(rèn)為可能是導(dǎo)致經(jīng)典型HCL發(fā)病的重要因素。

   1.什么是毛細(xì)胞白血??？

   毛細(xì)胞白血病是一種較為罕見的B細(xì)胞慢性淋巴增殖性疾病，此病常見于中老年男性，男女患病比例大約為4:1。

   毛細(xì)胞白血病是一種淋巴系統(tǒng)的惡性腫瘤，由于此種白血病細(xì)胞在顯微鏡下，尤其在電子顯微鏡下，其胞漿有明顯的毛狀突起，故稱為毛細(xì)胞，此病也被命名為毛細(xì)胞白血病。但廣義上仍為一種特殊類型的慢性淋巴細(xì)胞白血病。

   毛細(xì)胞白血?。℉CL）是一種惰性成熟B淋巴細(xì)胞腫瘤，約占淋巴細(xì)胞白血病的2%，以骨髓和外周血中出現(xiàn)毛細(xì)胞、脾大而淺表淋巴結(jié)不腫大為特征。BRAF-V600E基因突變陽性是診斷該病的特異性指標(biāo)。

   HCL為惰性腫瘤，總體10年生存率大于90%。腫瘤細(xì)胞起源于生發(fā)中心后的成熟B細(xì)胞。幾乎100%存在BRAF-V600E基因突變，其導(dǎo)致絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）激活。

   2.毛細(xì)胞白血病的主要臨床表現(xiàn)

   毛細(xì)胞白血病發(fā)病率低，以中老年人多見，中位發(fā)病年齡52歲，男女比例為4:1。

   起病隱匿，約1/4患者無臨床癥狀，通常在無關(guān)的檢查中偶然發(fā)現(xiàn)脾大或血細(xì)胞減少，最常見的癥狀為虛弱乏力、左上腹部不適（腹脹等）。多數(shù)慢性淋巴細(xì)胞白血病患者無任何癥狀，僅在常規(guī)體格檢查或因其他疾病就診時被發(fā)現(xiàn)。

   部分患者因發(fā)現(xiàn)頸部、腋下或腹股溝淋巴結(jié)腫大，左上腹不適，或自己觸及左上腹腫塊（突出腫大的脾臟）就診被發(fā)現(xiàn)。

   僅少數(shù)患者出現(xiàn)代謝增高的癥狀，貧血、發(fā)熱、出血、機(jī)會性感染、體重下降、消化不良、食欲缺乏也是較常見的病征。比較少見的臨床表現(xiàn)還包括皮膚血管炎、白細(xì)胞分裂性脈管炎、肺浸潤、多關(guān)節(jié)炎和雷諾現(xiàn)象。

   東方國家人群全血細(xì)胞減少較少見，西方國家人群則較常見，單核細(xì)胞減少是其特征之一。常見體征為脾大，肝大不如脾大明顯，淺表淋巴結(jié)腫大少見，極少數(shù)有顯著的腹部淋巴結(jié)腫大，可能是腫瘤細(xì)胞的一種轉(zhuǎn)化形式。

   約1/4的患者伴有自身免疫性疾病。較罕見的病征尚有骨損害（多發(fā)生于股骨近端）、血管炎、脾破裂、皮膚及中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤等。

   3.如何針對毛細(xì)胞白血病進(jìn)行鑒定？

   毛細(xì)胞白血病是一種成熟B淋巴細(xì)胞腫瘤，以外周血和骨髓中出現(xiàn)毛細(xì)胞、脾大、貧血為特征。毛細(xì)胞白血病實(shí)驗檢查對本病的診斷和與慢性淋巴細(xì)胞白血病的鑒別診斷有重要意義。

   毛細(xì)胞白血病根據(jù)其細(xì)胞形態(tài)分為典型性毛細(xì)胞白血病和變異性毛細(xì)胞白血病。其中，典型性毛細(xì)胞白血病較為多見。目前毛細(xì)胞白血病檢測診斷手段主要包括：血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、CT檢查、流式細(xì)胞DNA分析、染色體檢查等。

   外周血涂片細(xì)胞學(xué)檢查是對血液學(xué)疾病進(jìn)行初步異常細(xì)胞形態(tài)鑒別的一種檢查方法。通過涂片的細(xì)胞學(xué)、染色體和DNA倍體的聯(lián)合檢查，可極大提高對血液學(xué)疾病診斷的靈敏度和特異性。

   有些白血病患者，特別是受藥物和自身因素等或EDTA.K2抗凝劑干擾出現(xiàn)白細(xì)胞形態(tài)學(xué)改變，而使白細(xì)胞原始形狀在形態(tài)學(xué)上難以定位，排除EDTA.K2抗凝劑干擾可幫助診斷及鑒別診斷。此病在無抗凝劑血涂片中可查見典型毛細(xì)胞群，鏡下表現(xiàn)為：纖細(xì)不規(guī)則的小突起，如毛刺狀和鋸齒狀，有時為細(xì)長毛發(fā)狀，胞質(zhì)中等量，淡藍(lán)色，胞核圓形、卵圓形或腎形，多不見核仁或單個小核仁。

   通過對采集血液樣本進(jìn)行血液涂片檢查，觀察外周血中紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板形態(tài)變化，可輔助判斷是否為毛細(xì)胞性白血病。如果發(fā)現(xiàn)大量異形淋巴細(xì)胞且伴有核仁明顯增大，可能是毛細(xì)胞性白血病的特征性表現(xiàn)。